Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
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- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
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- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie